Wat is ALS?
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een ernstige ziekte van het zenuwstelsel waarbij spieren geleidelijk dunner en minder krachtig worden. Dit krachtverlies kan voorkomen in de armen en benen, maar ook in die spieren die gebruikt worden om te praten of te slikken. Hoe zit het met de symptomen en diagnose ?
Kenmerken
De eerste symptomen zijn vaak nog niet zo duidelijk of ernstig. Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Ook kunnen patiënten merken dat ze vaker struikelen, zich verslikken of meer moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes. De meest voorkomende symptomen van ALS zijn:
- zwakker wordende spieren met als gevolg het uitvallen van armen of benen;
- stijfheid, spierkramp en vermindering van kracht;
- moeite met opstaan, lopen en draaibewegingen;
- vermindering van spraak en slikvermogen met longontsteking tot gevolg;
- angst en somberheid;
- hangen van het hoofd door verminderde werking van de nekspieren;
- moeilijk ademhalen.
Details
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het stellen van de diagnose ALS is een moeilijke taak. Enerzijds omdat het een zeldzame ziekte is en de klachten door huisartsen en neurologen in het begin vaak niet herkend worden. Tot op de dag van vandaag is er niet zoiets als één definitieve test of één procedure om de diagnose van ALS vast te stellen. Een diagnose kan alleen door lichamelijk onderzoek en een reeks diagnostische testen, die andere ziekten die ALS nabootsen, uitsluiten.
Een uitgebreide diagnostiek omvat de meeste, zo niet alle, van de volgende procedures:
- volledig lichamelijk neurologisch onderzoek;
- Electro Myo Grafie (EMG), waarbij de snelheid van de zenuwgeleiding gemeten wordt;
- bloed- en urine onderzoeken met bepaling van serum eiwit, schildklier en bijschildklier hormoon en 24-uurs urine voor zware metalen;
- ruggenmergpunctie;
- radiologie, met x-stralen, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en myelografie met contraststof;
- biopsie van spier- en/of zenuw;
- de neuroloog bepaalt en beoordeelt welke testen worden uitgevoerd op basis van de resultaten van het lichamelijk neurologisch onderzoek en de diagnostische testen. Meerdere ziekten hebben namelijk veel van dezelfde symptomen als ALS.
Er gaat in sommige gevallen veel tijd verloren voordat de diagnose ALS duidelijk wordt. Iemands reactie op een diagnose van ALS zal variëren in functie van de persoonlijkheid en de levenservaring; bepaalde patronen nochtans komen bij heel wat mensen voor. Eén van de eerste antwoorden is meestal “ontkenning”. Soms kan een tweede opinie noodzakelijk zijn om de diagnose te kunnen aanvaarden. Ook woede, zowel jegens medisch personeel als ook naar de familieleden, is een vaak voorkomende reactie. Er kan zelfs een zogenaamd rouwproces optreden. De patiënt beseft dat hij/zij functies gaat verliezen en het rouwen hierover blijkt vaak al gaande te zijn voordat de functie daadwerkelijk verloren gaat.
De meeste neurologen delen de diagnose pas mee zodra er volledige zekerheid over bestaat. Toch is een vergissing mogelijk omdat de diagnose wordt gesteld op grond van waarnemingen. Hier kan een tweede opinie nogmaals zinvol zijn.
Snellere diagnose door het ALS Centrum
Voor een second opinion worden patiënten doorverwezen naar het ALS Centrum. Omdat de medewerkers van het ALS Centrum gespecialiseerd zijn in de diagnose en behandeling van ALS, kunnen zij eerder de juiste diagnose stellen.
Door bekendheid van het ALS Centrum en adequate voorlichting van het ALS Centrum aan met name huisartsen en neurologen, worden patiënten in een eerder stadium van de ziekte naar het ALS Centrum verwezen. Patiënten worden na aanmelding in het ALS Centrum veelal binnen twee weken door de neuroloog gezien. Alle onderzoeken worden op dezelfde dag verricht. Aan het eind van deze dag krijgt de patiënt dan meteen de diagnose te horen.
Op de website van het ALS Centrum kunt u meer lezen over het stellen van de diagnose ALS.
ALS specialist nodig? Vind uw ziekenhuis in de buurt.